PALB2 유전자에 변이가 있는 여성은 보통 여성에 비해 유방암에 걸릴 위험이 높다. 특히 40대 이하에서는 8~9배로 그 위험이 굉장히 크고, 40~60대는 6~8배, 60대 이상에서는 5배 이상 유방암에 걸릴 가능성이 높다. 이 변이 유전자를 가진 여성이 70세까지 살면서 유방암에 걸릴 확률은 가족력이 없는 경우 33%, 가족력이 있는 경우 58%나 된다.
영국 캠브리지 대학의 마크 티쉬코뷔츠(Marc Tischkowitz) 박사팀은 PALB2 유전자에 변이가 있는 154 가족의 362명에 대해 유방암 위험을 분석한 ‘PALB2 변이 유전자를 가진 유방암 환자의 위험’(Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2)을 2014년 NEJM에 발표했다. 이 논문에서 연구팀은 PALB2 유전자는 BRCA2 유전자만큼 유방암의 유전에 중요한 요인이라고 설명했다.
원본= ‘PALB2 변이 유전자를 가진 유방암 환자의 위험’(Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2)
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